Was ist Mukoviszidose?

Die Mukoviszidose, oft auch als CF (cystische Fibrose) abgekürzt, ist in Deutschland die häufigste lebensverkürzende vererbte Multisystemerkrankung. Sie gehört mit ca. 8.000 Betroffenen in Deutschland zu den seltenen Erkrankungen.

Bei der Mukoviszidose kommt es zu einer Veränderung im Mukoviszidose-Gen. Das Gen sorgt normalerweise dafür, dass sich auf der Zelloberfläche einiger Zellen eine Art Kanal bildet, der dabei hilft, dass Salz und Wasser in und aus der Zelle gelangen können. Durch die Veränderung dieses Gens ist dieser Kanal defekt und das Gleichgewicht von Salz und Wasser in der Zelle ist nicht mehr vorhanden. Dadurch enthält der Schleim, der die Zelle bedeckt, zu wenig Wasser und ist wesentlich zähflüssiger als beim gesunden Menschen. Besonders betroffen sind hiervon Lunge, Leber, Bauchspeicheldrüse, die Galle und der Darm. Folgen sind meist Husten, Lungenentzündung (im Verlauf auch chronisch), Atemnot, Unterernährung, Darmverstopfung, Darmverschluss, Entzündungen der Gallengänge und Diabetes.

Mukoviszidose wird autosomal-rezessiv vererbt, das heißt, wenn beide Eltern das mutierte Mukoviszidose-Gen in sich tragen, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25%, dass ihr Kind das mutierte Gen bekommt.

Die Erkrankung wird heute schon früh diagnostiziert, oft in den ersten Lebenswochen eines Kindes, da der Test auf Mukoviszidose seit 2006 Teil des Neugeborenen-Screenings ist.

Die GHD GesundHeits GmbH Deutschland unterstützt Mukoviszidose-Patienten durch eine vom Facharzt verordnete ambulante Therapie mit IV-Antibiose und im Bereich Ernährung.

Mukoviszidose_Lunge