Mukoviszidose
Mukoviszidose oder auch Cystische Fibrose (kurz: CF; alternative Schreibweise: Zystische Fibrose) ist eine Stoffwechselerkrankung und gehört mit etwa 8.000 Betroffenen in Deutschland zu den eher seltenen Erkrankungen. Es handelt sich hierbei um eine Erbkrankheit, bei der das sogenannte CFTR-Gen (Cystische-Fibrose-Transmembran-Regulator-Gen) eine Mutation auf Chromosom 7 aufweist.
Da Mukoviszidose autosomal-rezessiv vererbt wird, muss von beiden Elternteilen ein mutiertes Gen an das Kind vererbt werden, damit die Erkrankung auftritt. Hierfür müssen die Eltern nicht selbst erkrankt sein. Es ist ausreichend, dass sie jeweils Merkmalsträger sind.
Erbt das Kind nun das defekte Gen, funktionieren die Chloridkanäle in bestimmten Körperzellen nur fehlerhaft oder fehlen sogar. Dadurch kommt es zu einem Ungleichgewicht im Salz-Wasser-Haushalt der Zelle. Dies hat zur Folge, dass die sonst flüssigen Körpersekrete in den betroffenen Organen eher zu einem zähen Schleim werden. Hierdurch kann es zu erheblichen Funktionsstörungen und chronischen Infektionen kommen.
Der Verlauf kann von Patient zu Patient variieren, jedoch ist die Krankheit nicht heilbar, da es sich um defektes Erbgut handelt. Auch die Lebenserwartung von Betroffenen ist verkürzt. Bei der Behandlung von CF-Patienten handelt es sich eher um eine Therapie der Symptome als um eine Heilung der Krankheit.
Symptome bei Mukoviszidose
Wann und wie sich erste Anzeichen zeigen
Mukoviszidose ist eine Multisystemerkrankung. Da das CFTR-Gen die Herstellung von Ionenkanälen in verschiedenen Organen betrifft, kann auch das Krankheitsbild bei einer CFTR-Mutation vielfältig sein.
Meistens zeigen sich die ersten Anzeichen der Erkrankung bereits im Säuglingsalter. Seit 2016 kann die Krankheit auch schon im Rahmen des Neugeborenen-Screenings festgestellt werden. Ist der Befund auffällig, wird ein sogenannter Schweißtest durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen. Viele Eltern bemerken die Krankheit ihres Kindes auch, da die Haut bei einem Kuss besonders salzig erscheint. Auch ein sehr später erster Stuhlgang des neugeborenen Kindes (Kindspech) kann ein Hinweis auf Mukoviszidose sein.
Im Laufe des frühen Kindesalters äußern sich dann in der Regel die für Mukoviszidose typischen Symptome. Am häufigsten sind die Lunge, das Verdauungssystem und die Bauchspeicheldrüse betroffen:
Der zähflüssige Schleim in den Bronchien lässt sich schwieriger abhusten und beeinträchtigt damit die Lungenfunktion. Als Folge können sich chronischer Husten sowie Infektionen der Atemwege wie Lungenentzündungen oder Bronchitis einstellen.
Weiterhin bildet sich ein Nährboden für Bakterien, Viren und Pilze, durch die (chronische) Lungenerkrankungen entstehen können. Nicht selten sind pulmonale Exazerbationen (Verschlimmerungen der Krankheitszeichen).
Das Verdauungssystem ist bei Mukoviszidose-Patienten häufig stark beeinträchtigt. Vor allem fettige Speisen können schlecht verdaut werden, daher müssen Betroffene genau auf ihre Ernährung achten.
In der Regel leiden Patienten unter chronischem Durchfall sowie fettigem und voluminösem Stuhlgang. Gerade bei Neugeborenen kommt es nicht selten zu einem Darmverschluss. Auch bei erwachsenen Patienten kommt es zu Obstruktionssyndromen durch zähflüssige Darmsekrete.
Weiterhin kommt es im Verlauf von Mukoviszidose häufiger zu einem Rektum-Prolaps (Enddarm tritt aus dem After hervor) als bei gesunden Menschen.
Auch die Bauchspeicheldrüse (Pankreas) entzündet sich bei CF-Patienten besonders häufig. Aufgrund der ständigen Belastung vernarbt die Pankreas im weiteren Krankheitsverlauf.
In der Folge der Zerstörung durch die zähen Sekrete kommt es zu einem Insulinmangel, da die Bauchspeicheldrüse für die Produktion dieses Hormons zuständig ist. Viele Patienten entwickeln daher etwa nach dem 10. Lebensjahr eine Form von Diabetes mellitus (Typ-3-Diabetes).
Auch die Leber ist ein betroffenes Organ bei Mukoviszidose. Neben einer möglichen Fettleber oder Leberzirrhose können sich auch Entzündungen der Gallenblase sowie Gallensteine bilden. Gallenabfluss und Gallenblase können hierdurch blockiert werden.
Weiterhin kann es zu Problemen bei der Fruchtbarkeit kommen, da auch die Sekrete der Geschlechtsorgane einen zähen Schleim bilden. Hierdurch verdickt sich der Schleim im Gebärmutterhals bzw. in den Samenleitern, wodurch eine Befruchtung auf natürlichem Weg schwer möglich ist.
Wie wird Mukoviszidose diagnostiziert?
Bereits vor der Geburt des Kindes können Eltern einschätzen, ob ein erhöhtes Risiko auf die Vererbung von Mukoviszidose besteht. Gab es zum Beispiel Fälle von cystischer Fibrose bei Verwandten, ist es wahrscheinlicher, selbst Merkmalsträger zu sein.
Eine genetische Beratung vor einer geplanten Schwangerschaft sollte bei erhöhtem Risiko in Betracht gezogen werden. In bestimmten Fällen kann auch auf eine Präimplantationsdiagnostik zurückgegriffen werden. Hierbei werden die Eizellen zunächst in vitro (im Reagenzglas) befruchtet und auf eine CFTR-Mutation getestet. Nur bei gesunden Genen wird der Embryo in die Gebärmutter eingesetzt.
Nach der Geburt kann die Diagnose im Rahmen des Neugeborenen-Screenings gestellt werden. Bei diesem werden eine Reihe von Tests durchgeführt. Bei erhöhtem Verdacht auf Mukoviszidose wird im Anschluss der Schweißtest durchgeführt. Liegt bei zwei unabhängigen Tests ein erhöhter Salzgehalt vor, wird der Befund von Mukoviszidose bestätigt. Bei unklarem Ergebnis kann eine genetische Untersuchung zur Absicherung herangezogen werden.
CF ist eine fortschreitende Krankheit. Dies bedeutet, dass sich die Erkrankung unbehandelt immer weiter verschlimmert. Je früher die Krankheit also erkannt wird, desto erfolgreicher kann der Krankheitsverlauf verlangsamt werden.
Mögliche Behandlungsmethoden von Mukoviszidose
Ist Ihr Kind erkrankt, gibt es verschiedene Möglichkeiten der Therapie. Eltern können mit ihren erkrankten Kindern spezielle Mukoviszidose-Zentren aufsuchen. Hier bekommen Sie die für Sie passende Beratung und lernen, wie Sie und Ihr Kind mit Mukoviszidose leben können. Wichtig zu wissen ist, dass im Rahmen der Behandlung lediglich die Symptome gelindert und der Umgang mit der Erkrankung gelernt werden soll. Mukoviszidose ist bis heute nicht heilbar.
Viele Patienten nutzen Medikamente wie Antibiotika oder schleimlösende Mittel, die vor allem die Lungen entlasten sollen. Diese werden in der Regel inhaliert, damit sie direkt in die Lunge gelangen. Inzwischen gibt es auch sogenannte CFTR-Modulatoren. Dies sind Medikamente, die für bestimmte Mutationen, also bestimmte Ausprägungen der Krankheit, die Funktion der defekten Ionenkanäle verbessern können. Sie werden dauerhaft eingenommen und können zu einer erheblichen Verbesserung der Symptome beitragen.
Für viele Mukoviszidose-Patienten ist eine Atemtherapie hilfreich. Die Atemtherapie-Techniken können unter Anweisung eines Therapeuten oder einer Therapeutin erlernt und zu Hause durchgeführt werden.
Da auch die Verdauung häufig besonders stark betroffen ist, ist eine abgestimmte Ernährung eine weitere Möglichkeit, Beschwerden zu verringern. Eine kalorienreiche Ernährung mit vielen fettlöslichen Vitaminen wird für Mukoviszidose-Patienten empfohlen.
Während der Therapie wirkt auch die Durchführung von bestimmten Sportarten sowie Physiotherapie unterstützend. Klären Sie mit einem Arzt oder einer Ärztin, welche Sportarten infrage kommen.
In besonders schweren Fällen kann eine Lungentransplantation Aussicht auf Besserung bieten.
Nicht alle Behandlungsmethoden passen zu jedem Krankheitsbild. Probieren Sie gemeinsam mit Ihrem Kind und Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin aus, was am besten hilft.
Unser Versorgungsprozess
Für Ihr Wohlergehen
Unser umfassender Versorgungsprozess ist in sechs klar definierte Phasen strukturiert:
Krankenhausentlassung: Wir begleiten Sie bei Ihrem Übergang vom Krankenhaus nach Hause und sorgen dafür, dass alles für Ihre weitere Versorgung bereitsteht.
Kennenlernen: In dieser Phase lernen wir Ihre individuellen Bedürfnisse kennen und legen gemeinsam die Grundlage für eine optimale Betreuung.
Koordinieren: Wir koordinieren die Zusammenarbeit aller beteiligten Personen und Institutionen, um eine nahtlose Versorgung sicherzustellen.
Versorgen: Wir stellen sicher, dass Sie alle notwendigen Hilfs- und Arzneimittel rechtzeitig und in der richtigen Menge erhalten.
Anleiten: Unser Fachpersonal weist Sie und Ihre Angehörigen in die richtige Handhabung und Anwendung der Hilfsmittel ein, sodass Sie sicher und selbstständig zurechtkommen.
Qualität sichern: Durch regelmäßige Kontrollen und Feedbackschleifen sichern wir die Qualität Ihrer Versorgung und passen diese bei Bedarf an
Wir sorgen dafür, dass Sie optimal für die Zeit nach der Entlassung vorbereitet sind. Am Tag der Entlassung übergibt Ihnen der behandelnde Arzt den Entlassbrief, der alle getroffenen Maßnahmen und die geplante Versorgung vermerkt.
Sie lernen uns und unsere Leistungen kennen. Im Gegenzug lernen wir Sie und Ihren Produkt- und Leistungsbedarf kennen. Bei Aufnahme ins Krankenhaus entscheiden Sie, ob ein Versorgungsunternehmen wie die GHD die Entlassung für Sie koordiniert.
Mit Ihrem Einverständnis koordinieren wir Ihren Versorgungsplan mit den Ärzten, Ihren Angehörigen, Ihrer Krankenkasse und gegebenenfalls Ihrer Pflegekraft.
Noch im Krankenhaus werden alle Antragsverfahren auf den Weg gebracht.
Als Experte für Hilfs-, Reha- und Arzneimittel beraten wir Sie und stellen sicher, dass Ihnen diese zu Hause zur Verfügung stehen.
Wir schulen Sie, Ihre Angehörigen und gegebenenfalls Ihr Pflegepersonal und zeigen die therapiefördernde Anwendung der Produkte.
Unsere Experten kontrollieren regemäßig Ihren Therapieverlauf und besprechen diesen mit den behandelnden Ärzten.
Mukoviszidose - in diesen Bereichen können wir Ihnen helfen
In Deutschland wird die intravenöse Antiinfektiva- Therapie bisher vorrangig im stationären Bereich durchgeführt. Hier besteht aber auch die Möglichkeit einer ambulanten Therapie. Die Verabreichung der Antiinfektiva-Wirkstoffe wie Antimykotika, Virustatika und Antibiotika erfolgt mittels einer Elastomerpumpe. Die Therapie läuft über einen zentralen oder periphervenösen Zugang. Diese Möglichkeit hat zwischenzeitlich in vielen Erkrankungen ihren festen Platz, wie z.B. in der Onkologie oder Mukoviszidose. Zu Beginn der Therapie findet ein ausführliches, persönliches Gespräch mit dem Patienten statt. Unsere Fachpflegekräfte informieren über die Umsetzung der ambulanten Infusionstherapie und die notwendigen Voraussetzungen.
Weitere Informationen über unsere Leistungen im Infektmanagement finden sie hier.
Mit dem oszillierenden PEP-System (OPEP) acapella® Choice
Wie in der S2k-Leitlinie empfohlen, können handliche Geräte wie acapella® Choice bei ausgewählten Patienten mit Sekretretention zu einer besseren Sekretelimination beitragen.
„Zeitsparend lässt sich die Anwendung dieser Hilfsmittel mit Inhalationen, Drainagelagerungen und weiteren physiotherapeutischen
Techniken kombinieren.“
Oszillierende PEP-Systeme erzeugen Fluss- und Druckschwankungen (Vibrationen), die sich auf die Bronchien übertragen. Die Patienten atmen dabei gegen einen im Gerät eingebauten Widerstand aus. Der PEP-Effekt und die Vibration wird mit Hilfe eines Magneten und einer sich auf und ab bewegenden Wippe erzeugt.
Die Vibrationen übertragen sich vom Gerät auf die Bronchien und helfen das Sekret zu lösen und einfacher zu transportieren. Durch eine regelmäßige Anwendung kann der Krankheitsverlauf obstruktiver Erkrankungen günstig beeinflusst und die Leistungsfähigkeit/ Mobilität
deutlich verbessert werden.
acapella® vereint die Vorteile der PEP-Therapie mit Atemwegsvibrationen zur Mobilisierung pulmonaler Sekrete und es kann in praktisch jeder Position angewendet werden, sodass Patienten sich frei bewegen, sitzen, stehen oder liegen können.
Der acapella® Choice lässt sich mit wenigen Handgriffen in vier leicht zu reinigende Teile zerlegen und für eine hygienisch einwandfreie Reinigung im Geschirrspülautomaten vorbereiten. Die Patienten erhalten alle Vorteile der Vibrations-PEP-Therapie, ob
zu Hause oder im Krankenhaus, mit einem praktischen, pflegeleichten Gerät.
Wir unterstützen den Patienten in der Anwendung des acapella® Choice und übernehmen die Abstimmung und Abrechnung mit der Krankenkasse.
EzPAP® ist eine einfache und wirksame Methode zur Verwendung im Krankenhaus und zu Hause, um positiven Atemwegsdruck über den gesamten Atemzyklus hinweg zuzuführen. Auch wenn der Druck während der Einatmung abnimmt, bleibt er immer positiv und hilft
dabei, die Atemwege zu öffnen und kollabierte Alveolen wieder aufzublähen. Zudem bietet EzPAP® den Vorteil der PEP-Therapie während der Ausatmung, wodurch sich der Patient noch besser erholen kann.
Das EzPAP® PAP-System ist ein vielseitiges Werkzeug für Physiotherapeuten und Pflegepersonal zur Vergrößerung des Lungenvolumens und der Sekret-Clearance sowie zur Verbesserung des Gasaustauschs. Da die Therapietreue sehr hoch ist, zeigten sich schnelle klinische Verbesserungen. Bei 12 % der Testpersonen zeigte sich nach der Behandlung mit dem EzPAP®-System ein wirksamerer Husten zur Sekret-Clearance.
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Neuromuskuläre Erkrankungen (NMD) verursachen Muskelschwäche, die Atmung, Hustenreflex, beeinflussen kann. Husten ist einer der wichtigsten protektiven Reflexe. Es befreit den größeren Atemwegen von exzessivem Sekret und äußeren Einflüssen. Die Schwäche der Atem- und Hustenmuskulatur ist nach wie vor die Hauptursache für wiederholte Krankenhausaufenthalte. Das primäre Ziel des Sekretmanagements ist die Unterstützung, dabei zu helfen Sekrete zu mobilisieren und sie zu beseitigen. Übergeordnete Ziele sind, den Gasaustausch zu verbessern, die alveoläre Dehnung zu fördern und die Atemarbeit zu verringern. Ein Hustenassistent simuliert einen Hustenstoß, indem ein positiver Druck (tiefe Einatmung) in die Lunge gegeben wird, dem ein schneller Wechsel auf einen negativen Druck folgt, um einen Ausatemflow zu generieren. Geeignet für Erwachsene und Kinder.
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Diese Diagnosen werden auch als CRFD (engl. cystic fibrosis related diabetes) zusammengefasst. Der CFRD unterscheidet sich sowohl vom Typ 1, als auch vom Typ 2 Diabetes. Er zählt zu den „anderen spezifischen Diabetes-Typen“, verursacht durch eine Erkrankung der Bauchspeicheldrüse.
Mit zunehmendem Lebensalter tritt vermehrt ein Diabetes mellitus bei Mukoviszidose auf. Da sich ein unbehandelter Diabetes sehr negativ auf den gesamten Krankheitsverlauf auswirken kann, ist eine frühzeitig beginnende Kontrolle und Behandlung von sehr großer Bedeutung. Die Therapie muss ständig dem Stoffwechselgeschehen angepasst werden, da sich die Glukosetoleranz bei CF typischerweise im Laufe der Zeit verändert.
Worauf sollte ich als Mukoviszidose Patient mit einem Diabetes Typ 3 achten?
- Jedes Jahr eine Glukosekontrolle OGTT (oraler Glukosetoleranztest)
- Regelmäßige Therapieanpassungen (Insulinschema) während Infektionen
- Regelmäßige Blutzuckerkontrolle bei Steroidtherapie (z.B. mit Cortison)
- Kontrolle bei Schwangerschaft
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Eine ausgewogene und gesunde Ernährung beeinflusst den Verlauf verschiedener Erkrankungen. Ebenfalls stellt Mukoviszidose den Patienten im Bereich Ernährung vor besondere Herausforderungen.
Vor allem auf Grund der fehlenden oder stark reduzierten Sekretion von Verdauungsenzymen, allen voran die Enzyme der Bauspeicheldrüse, ist die Nährstoffaufspaltung (Maldigestion) und Nährstoffaufnahme (Malabsorption) im Magen-Darm-Trakt eingeschränkt. Besonders betroffen sind vor allem Nahrungsfette sowie die wichtigen fettlöslichen Vitamine A, E, D und K.
Zeitgleich führen häufig wiederkehrende Infektionen der Lunge sowie des Magen-Darm-Traktes und damit einhergehendes Fieber und Durchfälle oder eine erschwerte Atemtätigkeit zu einem erhöhten Energie- und Flüssigkeitsbedarf.
Die Erhaltung oder Verbesserung des Ernährungszustandes von Mukoviszidose-Patient*innen ist oft entscheidend für die Lungenfunktion sowie den Verlauf der Erkrankung.
Grundsätzlich gilt bei der Ernährung bei der Mukoviszidose:
- Regelmäßige Kontrolle des Gewichtes
- Auf eine ausreichende Kalorienzufuhr achten
- Häufig kleinere Mahlzeiten mit hoher Energiedichte
- Qualitativ hochwertige pflanzliche Fette verwenden
- Ausreichende und ausgewogene Zufuhr von fett- und wasserlöslichen Vitaminen
- Ausgewogene und bedarfsgerechte Mineralstoffzufuhr (Natrium)
- Abgestimmte Pankreasenzymsubstitution während der Mahlzeiten
Rezeptvorschläge für Mukoviszidose-Patienten
Energiebällchen
- 60 g Mandeln, gemahlen
- 40 g feine Haferflocken
- 10 g Marzipanmasse
- 10 g Eiweißpulver
- 60 g Datteln
- 60 ml Wasser
- abgeriebene Zitrone
- 20 g Kokosflocken
Mandeln und Haferflocken in einer Küchenmaschine/Stabmixer fein mixen. Die restlichen Zutaten dazugeben und solange mixen, bis eine formbare Masse entsteht. Zwischendurch die Masse mit einem Spachtel herunterdrücken und weiter mixen. Mit angefeuchteten Händen 8 Kugeln formen. Kokosflocken auf einen Teller geben und die Energiebällchen darin wälzen. Im Kühlschrank aufbewahren!
Pro Bällchen
102 kcal, 3 g Eiweiß, 6 g Fett, 9 g Kohlenhydrate
Süßkartoffel Bowl
- 150 g Süßkartoffeln
- 100 g Broccoli
- 50 g Kichererbsen, roh
- 100 g Hühnerbrust
- 1 EL Kokosöl
- 50 g Vollkornreis (roh)
- 2 EL Erdnussbutter
- 1 TL Honig
- 2 TL Sojasoße
- 4 EL Wasser zum Verdünnen
- 30 g Spinat (1 Handvoll)
- Salz, Pfeffer, Chiliflocken
Kichererbsen in einer Schale mit Wasser ca. 3 Stunden einweichen. Backofen auf 180 Grad vorheizen. Die Süßkartoffeln in 1 cm dicke Scheiben schneiden. Das geschnittene Gemüse, die Kichererbsen und die Hühnerbrust auf das Backblech legen. Das Kokosöl auf Gemüse und Fleisch verteilen. Alles kräftig mit Salz und Pfeffer würzen und für 25-30 Minuten im Backofen garen. In der Zwischenzeit den Reis laut Anleitung kochen.
Für das Dressing Erdnussbutter, Honig, Sojasoße und Wasser verrühren, bis es eine cremige Soße ergibt. Den geputzten Spinat in eine Schüssel geben und die restlichen Zutaten ebenfalls anrichten. Nach Belieben mit Chiliflocken bestreuen.
916 kcal, 48 g Eiweiß, 32 g Fett, 212 g Kohlenhydrate
Das sind unsere Homecare-Therapiebereiche
Der Homecare-Bereich ist vielfältig. Die individuelle Anpassung der Therapie ist entscheidend für den Erfolg. Denn die Versorgung eines Stomas erfordert beispielsweise einen anderen Einsatz des Homecare-Managers als die Therapie einer Inkontinenz. Weiterführende Informationen zu unseren Homecare-Therapiebereichen erhalten Sie hier:
Die GHD GesundHeits GmbH Deutschland ist das größte ambulante Gesundheits-, Therapie- und Dienstleistungsunternehmen Deutschlands.
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